2019年05月23日 星期四

健康科普|二孩时代,我们怎么预防出生缺陷?

大石街社区卫生服务中心



  作为世界上人口最多的国家,我国也是出生缺陷高发国家,随着二孩政策放开后,这一现象更加严峻。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,即约每半分钟就有一个缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。

  出生缺陷是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。出生缺陷的主要原因有:遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是,我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。


我们来细数一下常见的出生缺陷有哪些


先天性心脏病

  先天性心脏病指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。

  先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展,手术效果已经极大提高。


神经管缺陷

  神经管缺陷是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

  孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷,叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍,育龄妇女增补叶酸是优生优育相关措施的重要内容之一,目前可在医院免费领取叶酸。 


地中海贫血

  地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东、广西等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗,治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。但通过产前诊断可以杜绝重型地贫儿出生。

  如上图所示,若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇双方为同型地贫基因携带者,怀孕以后子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫基因携带者(同父母一样),1/4为重型地中海贫血患者。


唐氏综合征(21-三体综合征)

  唐氏综合征(21-三体综合征):又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体导致的。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无法治愈,患儿生活不能自理,一辈子需要人照顾。

(图为唐氏综合征患儿染色体核型)

  准妈妈在怀孕早期(孕11~13+6周)或/和孕中期(15~20周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇,须要进一步通过产前诊断检查进行染色体核型分析确诊,避免唐氏综合征胎儿的出生。 


  那么问题来了——我们到底该怎样去预防出生缺陷,生一个健康的宝宝呢?世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为了三级。


一级预防

  医院给予全面的婚前或孕前体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病患儿的出生。

  另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。

二级预防

  指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是具有高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

  由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。

三级预防

  

  为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。


 

大石街社区卫生服务中心提供妇女保健免费服务项目:

(一)免费为辖区妇女居民建健康档案

(二)围婚期免费保健服务

1.免费提供婚前医学检查及优生优育项目检测宣传咨询、新婚妇女保健、计划生育指导咨询随访;

2.免费为育龄妇女提供叶酸发放,增补预防婴儿神经管缺陷。

 (三)围产期免费保健服务

1.免费建立《广州市孕产妇系统保健管理手册》,同时可以享受免费一般体格检查(血压、体重、心肺体查)和抽血化验:血常规+血型、尿常规、肝肾功、母婴阻断(乙肝、梅毒、HIV)检测;

   2.免费提供5次电话产前随访和产前健康教育与指导;

   3.免费提供产后28天内上门产后访视服务;

   4.免费提供产后42天保健指导;

   5.住院分娩补助政策指引;

   6.重症孕产妇随访及转诊指导;

(四) 免费提供“两癌”筛查及妇女病普查指引;

(五) 青春期、更年期、老年期保健健康教育及咨询指导;

(六) 艾滋病自愿检测咨询服务;




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